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孕妇对“唐氏筛查”的十大误区

作者: 来源: 时间:2019-09-14

现在孕妈在孕检时,几乎都要求做唐氏筛查,唐氏到底是不是遗传病?为什么健康夫妇会生育唐氏宝宝?面对这些疑问,长春市妇产医院产前诊断中心副主任医师白宇告诉你关于唐氏筛查的十大误区。

唐氏综合征是遗传病,健康夫妇不会生育

唐氏儿的染色体异常95%左右为新发畸变,是无任何遗传病家族史的健康夫妇所生。那么,健康夫妇为什么会生育唐氏儿呢?

这是因为卵子或者精子在成熟的过程中受到年龄、放射线、病毒感染和化学因素的影响而发生染色体畸变,此外一个重要的因素就是孕母的年龄,孕母年龄越大,风险率越高,≥35岁者生育唐氏儿的风险会成倍递增。

唐氏筛查在任何孕周都可以检查

唐氏筛查有严格孕周规定,早孕期筛查最佳时间是在孕11周~13周6天进行。中孕期筛查是在孕15周~20周6天进行,对于月经不规则或者记不清末次月经时间的孕妇朋友,一定要按照胎儿B超来推算孕周,避免错过筛查时限。

唐氏筛查时没有必要告诉医生准确信息

这是非常错误的认识。唐氏筛查风险的计算是基于孕妇的年龄、身高、体重、胎儿准确孕周、个人史(是否抽烟、是否患有糖尿病)、生育史(是否生育过唐氏儿或其它畸形儿)以及血液指标等综合评估胎儿的患病风险。因此,只有提供详实的个人信息才能保证筛查结果的准确性。

唐氏筛查什么病都可以筛查出来

切不可过分夸大唐氏筛查的作用,它除了能评估胎儿唐氏综合征的患病风险外,还可以评估胎儿18-三体综合征和神经管缺陷的患病风险,并不是什么病都能筛查出来。

为什么有些医院用四项指标评估唐氏风险

所谓用几个指标,专业术语叫几联筛查,国内目前使用的有二联、三联和四联筛查方案,国内外的研究结果证明,目前检出率较高且较经济的方案是四联筛查。

唐氏筛查低风险意味着胎儿正常

认识是不对的。唐氏筛查低风险只是说明胎儿患病的风险较低,但仍有漏筛的可能。筛查高风险,只是说明胎儿患病的可能性较大,但不是确诊结果,绝大部分筛查高风险的胎儿经过介入性穿刺手术(绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺)染色体检查后是正常的。

唐氏筛查结果不准确,所以不用做

有这种观点的孕妇及其家属很多,她们认为唐氏筛查结果不准确,特别是孕期筛查出来的高风险胎儿绝大多数为染色体正常胎儿,而孕妇和家人要在整个孕期过程中担惊受怕,承受很大压力,因此她们会告诉身边的朋友不要做唐氏筛查了。很显然,这种观点是非常错误的。

孕期系统超声检查可以确诊唐氏胎儿

胎儿系统超声检查的重要性毋庸置疑,但是,唐氏胎儿超声检出明显结构畸形者仅为25%~33%。当胎儿没有明显结构畸形或仅有某些微小异常时,凭借超声检查诊断出唐氏胎儿较为困难。

试管婴儿就不会有唐氏患病风险了

常规的人工辅助生育技术在将胚胎植入宫腔前并不进行染色体检查(植入前产前诊断),所以选择试管婴儿的孕妇并不能减少或避免生育唐氏儿的风险,她们同样需要进行唐氏筛查。

无创DNA检查技术可以完全取代唐氏筛查

无创DNA检查无法筛查出胎儿神经管缺陷发生风险,此外由于检查费用较高,因此唐氏筛查仍然是目前最经济的筛查手段。诸多产前筛查和产前诊断领域的专家共识是:首选唐氏筛查,对于唐氏筛查结果处于临界风险区域、有产前诊断禁忌症或者拒绝介入性产前诊断的孕妇,再选择无创DNA检查。

白宇,长春市妇产医院产科二疗区产前诊断中心副主任医师。毕业于吉林大学,硕士研究生,九三学社社员,遗传咨询师。从事妇产科临床工作20余年,能熟练掌握产科诊疗,对正常产、剖宫产的诊疗有丰富的临床经验。擅长产科遗传疾病的筛查和诊断。能够进行有关产科疾病的遗传、实验室监测、治疗处理及预防的教育;并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道和研究方向,辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。

出诊科室:产前诊断中心

出诊时间:周一至周五(节假日不定)

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